克拉玛依融媒记者 田华英 张洁英 通讯员 高静
2013年，美国著名演员安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己患乳腺癌的风险高达87%后，她决定“先发制人”——将双乳切除，将自身乳腺癌发病率降低到了5%。
朱莉的这一“壮举”，让基因检测这一技术进入了大众视野，也给大众发出了这样一个信号：提前做基因检测，是可以对某些基因引起的重大疾病尤其是肿瘤做出预防的。
那么，什么是基因检测呢？ 通俗地说，基因检测就是不借助CT、B超等，在人们没有任何不适的情况下，利用基因检测设备和试剂，通过对人体的血液、唾液、头发，以及尿液、粪便来分析DNA分子中的信息，以此判断人们是否有罹患肿瘤或其他疾病的风险，从而达到预防和避免重大疾病发生的目的。
在克拉玛依，作为自治区人民医院克拉玛依医院朱敏高层次人才工作室暨“新疆临床基因检测与生物医学信息重点实验室”的筹建负责人，朱敏带领的团队与合作方正在探索的《DNA甲基化液体活检在恶性肿瘤“防诊治”中分子机制与应用研究》已取得了突破性的进展。
合作研发
2014年，从美国克利夫兰医学中心莱纳研究所博士后毕业的朱敏，受邀来到自治区人民医院克拉玛依医院（克拉玛依市中心医院）。
一直从事遗传学研究的朱敏结合自身优势和医院实际，建成了基于基因检测技术的高通量实验室，并结合临床优势对患者开展肿瘤疾病、血液病、遗传病、出生缺陷和心血管病等100多项基因检测。
在这个过程中，实验室积累了大量的数据。在深入分析这些数据时，克拉玛依地区及周边人群结直肠癌高发这一现象被朱敏团队关注。
博士后期间主攻消化系统病理诊断及发病机制研究的朱敏团队开始了结直肠癌早筛的系统研究。
而基因甲基化检测是目前筛查早期肿瘤的最新手段。
朱敏说，基因甲基化发生在癌症之前，是癌症发生的重要机制。也就是说，通过基因检测发现与结直肠癌相关的甲基化异常位点或表达谱后，就可以起到早期发现和预防的作用。
在朱敏高层次人才工作室，朱敏正在进行患者结肠切片组织的固定、脱水、染色等操作。克拉玛依融媒记者 苏亚凡 摄
在大量翔实的实验数据支持下，朱敏团队决定与上海长海医院合作研发结直肠癌早期筛查试剂盒。
该试剂盒是从人体粪便中分离出DNA进行基因检测，实现无创早筛，人们更易接受。
近十年来的大量检测和研究数据显示，朱敏团队与合作方研发的试剂盒检测肠癌的灵敏度为64.58%，特异度为92.31%，能高效发现早期结直肠癌前病变。
实现突破
2024年，历经10年的艰难研发，由朱敏高层次人才工作室暨“新疆临床基因检测与生物医学信息重点实验室” 与上海长海医院合作研发的重点项目《DNA甲基化液体活检在恶性肿瘤“防诊治”中分子机制与应用研究》取得了突破性成果：一种用于临床结直肠癌早期筛查的试剂盒完成了临床前研究，其检测效果优于市场同类产品。
尽管科技日新月异，但癌症一直是威胁人类健康的“头号杀手”。
国家肿瘤检测数据显示，近20年来，全国每4至5个死者中就有1个死于癌症。其中，结直肠癌（又称肠癌）则是我国发病率第二高（仅次于肺癌）的癌症。
朱敏说，由于结直肠癌早期发病时基本无明显症状，导致很多患者一旦确诊就基本到了中晚期。晚期结直肠癌患者治疗5年生存率在40%以下，而早期结直肠癌治疗后5年生存率则超过95%，甚至可以痊愈。
图为患者结肠的切片组织，通过扫描二维码，可以查看疾病的智能化诊断结果。克拉玛依融媒记者 苏亚凡 摄
“因此，结直肠癌的早筛预防很关键。”朱敏说，也就是说，降低结直肠癌患者死亡率，不能依靠对中晚期癌症的各种新型药物治疗，而是要靠早发现、早诊断、早治疗。“发现一例早癌，拯救一个生命，幸福一个家庭，这就是癌症早期筛查的意义。”她说。
未来可期
目前，朱敏团队与合作方研发的试剂盒优于市场现有同类产品，用于临床肠癌早期筛查可行性强，具备很好的市场转化前景。
“但医疗成果转化过程漫长。”朱敏说，下一步，她们除了全力推进早筛试剂盒实现市场转化，还已经开始锚定预防肠癌复发检测方向研发结直肠癌复发检测甲基化试剂盒。
据介绍，结直肠癌根治手术后复发风险达30%至50%，因此，筛选出复发高风险患者，对提升结直肠癌患者整体生存率非常重要。
在朱敏高层次人才工作室，研究人员在用显微镜观察分析患者结肠切片的数据。克拉玛依融媒记者 祁建宇 摄
朱敏说，结直肠癌早筛和复发试剂盒的研发，都旨在推动癌症防治关口前移，提高肠癌患者的生存率和生活质量，满足人们对美好生活的愿望。
现代医学研究早就证明，除了外伤，几乎所有的疾病都和基因有关系。
科学家指出，基因检测用于指导人体健康，可使人们的平均寿命延长5至20年。
鉴于此，朱敏高层次人才工作室暨“新疆临床基因检测与生物医学信息重点实验室”将在未来以“实验室”特有的方式“治病救人”：将基因检测技术广泛用于健康检测过程中，包括体检、患病（癌）风险、癌前疾病、癌前病变等过程，让每个人都了解自己的基因信息，积极主动地采取预防措施，降低患病风险，实现主动健康管理，远离未知疾病，享受健康的“百岁人生”。
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